mutazioni genetiche

Gli studiosi hanno individuato che una funzione cruciale di un settore “puro” della matematica può anticipare la frequenza con cui le variazioni genetiche portano a modifiche nella funzione. Queste regole, stabilite dalla cosiddetta funzione del totale delle cifre, governano anche alcuni aspetti del ripiegamento delle proteine, la codifica dell’elaboratore e alcuni stati magnetici nella fisica.

“Parte dell’obiettivo che stiamo cercando di raggiungere è quello di trovare una spiegazione universale per molte di queste tendenze che sono state osservate nella natura”, ha affermato l’autore principale del documento Vaibhav Mohanty, fisico teorico e dottorando presso la Harvard Medical School e il Massachusetts Institute of Technology.

Fenotipo e genotipo

Per ogni genotipo – sequenze di DNA per un particolare gene – esiste un fenotipo, ovvero un risultato finale: una nuova proteina o un comportamento nel caso di un gene che regola un altro insieme di geni. Un dato genotipo può accumulare diverse mutazioni prima che il suo fenotipo cambi; questo accumulo di mutazioni neutre rappresenta uno dei principali meccanismi dell’evoluzione.

“Vogliamo capire quanto sia resistente il fenotipo effettivo rispetto alle mutazioni genetiche?” ha dichiarato Mohanty. “Si è scoperto che tale resistenza è piuttosto elevata.” In altre parole, molte delle “lettere”, o coppie di basi che compongono il codice del DNA, possono cambiare prima che si verifichi un cambiamento nell’output.

La resistenza e le possibili sequenze

Dal momento che questa resistenza emerge non solo nella genetica, ma anche in campi come la fisica e l’informatica, Mohanty e i suoi colleghi sospettavano che le sue radici potessero risiedere nella matematica fondamentale delle possibili sequenze.

Hanno immaginato queste possibili sequenze come un cubo multidimensionale noto come hypercube, dove ogni punto su tale cubo rappresenta un possibile genotipo impossibile da visualizzare. I genotipi con lo stesso fenotipo dovrebbero raggrupparsi, ha spiegato Mohanty. La domanda era: quale forma avrebbero formato tali cluster?

Risultati e scoperte

La risposta è stata trovata nella teoria dei numeri, un ramo della matematica che si occupa delle proprietà dei numeri interi positivi. La resistenza media di un fenotipo alle mutazioni è stata definita dalla cosiddetta funzione somma delle cifre. Questo significa che sommando le cifre utilizzate per rappresentare ciascun genotipo sul cubo, si può ottenere la resistenza media del genotipo.

“Supponiamo che ci siano cinque genotipi che corrispondono a un particolare fenotipo”, ha detto Mohanty. Ad esempio, sequenze di cinque lettere di DNA, ognuna con una diversa mutazione ma ancora codificante per la stessa proteina. Sommando le cifre utilizzate per rappresentare queste cinque sequenze, i ricercatori hanno scoperto il numero medio di mutazioni che tali genotipi possono subire prima che i loro fenotipi cambino.

Ciò ha portato alla seconda scoperta interessante: tali somme di cifre, rappresentate in un grafico, hanno formato quella che viene chiamata “curva del biancomangiare”, una curva frattale chiamata così in onore di un dolce francese. In una curva frattale, “se ingrandisci la curva sembra esattamente come se fossi ingrandito, e puoi continuare a ingrandire all’infinito e sarebbe la stessa cosa”, ha spiegato Mohanty.

Correzione degli errori e sequenze genetiche

Questi risultati hanno rivelato alcuni interessanti segreti sulla correzione degli errori, ha aggiunto Mohanty. Ad esempio, i sistemi naturali studiati dai ricercatori tendevano a gestire gli errori in modo diverso rispetto agli esseri umani durante l’archiviazione dei dati, come nei messaggi digitali o sui supporti come CD o DVD. In questi esempi tecnologici, tutti gli errori vengono trattati allo stesso modo, mentre i sistemi biologici tendono a proteggere alcune sequenze più di altre.

Ciò non sorprende per le sequenze genetiche, dove potrebbero esserci sequenze chiave e altre più periferiche rispetto alla funzione genica principale, ha concluso Mohanty.

Implicazioni per la prevenzione delle malattie

Comprendere le dinamiche di queste mutazioni neutre potrebbe alla fine essere importante per la prevenzione delle malattie, ha affermato Mohanty. Virus e batteri evolvono rapidamente e accumulano molte mutazioni neutre nel processo. Se fosse possibile prevenire a questi agenti patogeni di atterrare su una mutazione benefica in mezzo a tante altre, i ricercatori potrebbero essere in grado di ostacolare la capacità degli agenti patogeni di diventare più infettivi o resistenti agli antibiotici.

I ricercatori hanno pubblicato le loro scoperte il 26 luglio sul Journal of the Royal Society Interface.

Andrea TosiScienzaTopDNA,Fenotipo,funzione del totale delle cifre,genetica,Genotipo,Matematica,Mutazioni genetiche,resistenza alle mutazioni,scoperta scientifica
Gli studiosi hanno individuato che una funzione cruciale di un settore 'puro' della matematica può anticipare la frequenza con cui le variazioni genetiche portano a modifiche nella funzione. Queste regole, stabilite dalla cosiddetta funzione del totale delle cifre, governano anche alcuni aspetti del ripiegamento delle proteine, la codifica dell'elaboratore...