Anomalia cerebrale negli esseri umani moderni collegata al DNA degli antichi Neanderthal

Malformazioni di Chiari: un legame genetico con i Neanderthal

• Le malformazioni di Chiari sono legate ai Neanderthal?
• Come i geni antichi influenzano la nostra salute cerebrale?
• Cosa dicono gli ultimi studi genetici?

Le malformazioni cerebrali significative, conosciute come malformazioni di Chiari, potrebbero essere causate da alcuni geni che abbiamo ereditato dai Neanderthal, secondo un nuovo studio. Questa condizione potrebbe spiegare la discrepanza tra la forma del cervello e quella del cranio.

Cos’è la malformazione di Chiari?

La malformazione di Chiari, in particolare nella sua forma tipo I (CM-I), si verifica quando la parte inferiore del cervello si estende eccessivamente nel midollo spinale, solitamente associata a un osso occipitale più piccolo del normale nella parte posteriore del cranio. Tra i sintomi più comuni ci sono mal di testa, dolore al collo e, nei casi più gravi, altre problematiche neurologiche. Si stima che la malformazione di Chiari tipo I possa riguardare fino a 1 persona su 100.

L’ipotesi dell’interbreeding tra Homo sapiens e Neanderthal

Diversi altri esseri umani antichi presentavano forme del cranio differenti rispetto a quelle degli esseri umani moderni. Un precedente studio del 2013 aveva suggerito che l’incrocio tra Homo sapiens e altre specie di ominidi potesse essere una delle cause della malformazione di Chiari tipo I, la forma più lieve di questa condizione.

Il nuovo studio sui Neanderthal e la malformazione di Chiari

Ora, un team di ricercatori guidato dall’osteoarcheologa Kimberly Plomp dell’Università delle Filippine ha testato questa teoria. Secondo lo studio, “l’eredità di questi eventi di interbreeding può essere identificata nei genomi di molte persone moderne”, scrivono i ricercatori.

Per testare l’ipotesi, gli studiosi hanno utilizzato modelli 3D e tecniche di analisi della forma per confrontare 103 crani di persone moderne, sia con che senza malformazione di Chiari, e 8 crani fossili provenienti da specie antiche, tra cui Homo erectus, Homo heidelbergensis e Homo neanderthalensis (Neanderthal).

Risultati dell’analisi: un legame con i Neanderthal

L’analisi ha evidenziato che le persone con CM-I presentano differenze nella forma del cranio, in particolare nella zona in cui il cervello si connette al midollo spinale. Tuttavia, queste forme del cranio non erano simili a quelle di tutte le specie antiche studiate, ma soltanto ai Neanderthal.

I crani di H. erectus e H. heidelbergensis erano infatti più simili ai crani degli esseri umani moderni senza malformazione di Chiari. Questo ha portato i ricercatori a suggerire che l’ipotesi iniziale fosse troppo generica e dovesse essere rielaborata, concentrandosi specificamente sul legame con i Neanderthal.

La proposta della Neanderthal Introgression Hypothesis

Il team di ricerca propone una nuova ipotesi, la Neanderthal Introgression Hypothesis, che sostituisce quella formulata nel 2013. Questo nuovo approccio si aggiunge a un crescente corpo di prove che evidenziano come i primi Homo sapiens e i Neanderthal si siano mescolati, incrociati e scambiati informazioni genetiche.

Espandere il campione per una comprensione più profonda

Il team di ricerca ha in programma di ampliare il campione utilizzato nell’analisi, includendo sia crani moderni che antichi, con un’attenzione particolare all’età dei campioni. Questo aiuterà a comprendere meglio la relazione tra le strutture craniche legate alla malformazione di Chiari e quelle riscontrate nelle specie antiche.

Inoltre, l’ipotesi dovrà essere verificata su gruppi di persone provenienti da diverse parti del mondo. È noto che le popolazioni africane hanno una minore quantità di DNA Neanderthal rispetto alle popolazioni europee e asiatiche, e questo dovrebbe riflettersi anche nei casi di CM-I.

Implicazioni future per la diagnosi e il trattamento

Questi risultati e le tecniche utilizzate potrebbero portare a una comprensione più profonda delle cause e della patogenesi delle malformazioni di Chiari, contribuendo così a migliorare la diagnosi e il trattamento della condizione. Sebbene sia probabile che esistano molteplici cause, comprese quelle genetiche, la ricerca potrebbe aprire nuove strade per prevenire o trattare questa malformazione cerebrale.

“Le tecniche utilizzate sembrano avere il potenziale per aiutarci a sviluppare una comprensione più approfondita della causa e del meccanismo delle malformazioni di Chiari, il che, a sua volta, potrebbe rafforzare la diagnosi e il trattamento della condizione”, concludono i ricercatori.

Il recente studio, pubblicato sulla rivista Evolution, Medicine, and Public Health, non solo ha contribuito a chiarire il legame tra malformazioni di Chiari e Neanderthal, ma ha anche offerto nuove metodologie per l’analisi delle malformazioni cerebrali. Con l’ampliamento della ricerca e l’inclusione di diverse popolazioni, ci si aspetta che emergeranno ulteriori informazioni che potrebbero migliorare la comprensione e il trattamento di questa complessa condizione.

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• Fonte: A test of the Archaic Homo Introgression Hypothesis for the Chiari malformation type I [Un test dell’ipotesi dell’Homo Introgression arcaica per la malformazione di Chiari di tipo I] – https://academic.oup.com/emph/advance-article/doi/10.1093/emph/eoaf009/8175225