Insonnia familiare fatale, malattia che non ti lascia dormire

Ricordi la tua ultima notte di insomnia? Adesso moltiplicala per cento, per duecento, pre trecento. L’insonnia familiare fatale è una rara malattia ereditaria che colpisce un centinaio di persone in tutto il pianeta. È una malattia da prioni, di derivazione da una mutazione autosomica dominante con degenerazione a carico dei nuclei del talamo e della corteccia cerebellare, dovuta a un gene PrPc mutato che ha facilità a ripiegarsi in modo errato nella forma prionica. Causa insonnia totale (impossibilità di dormire completamente).

La mutazione genetica colpisce una proteina del cervello chiamata “prione“, dall’inglese prion (acronimo di “PRoteinaceus Infective ONly particle”=particella infettiva solamente proteica). Il danno neuronale provoca diversi sintomi: insonnia progressiva, alterazioni del ritmo sonno-veglia, ipertensione, tachicardia, tachipnea, andatura atassica, disturbi comportamentali. Quando la malattia è in stadio avanzato, si presentano anche allucinazioni, demenza e paranoia. Il cervello si trasforma in caos e si mantiene in un continua stato di allerta. Per questo il malato non può dormire, mai più. È irreversibile e finisce diventando mortale.

Al momento non esiste una cura. Esiste però un trattamento sperimentale che potrebbe far terminare questo incubo.