Il primo pangenoma umano: la mappa genetica più completa e diversificata

È stato presentato mercoledì il primo pangenoma, la mappa più completa e aggiornata del DNA umano finora raggiunta dalla comunità scientifica. Contiene le informazioni genetiche di 47 persone, originarie di Asia, America, Europa e Africa.

Il genoma originale è stato pubblicato più di 20 anni fa, segnando un prima e un dopo per la ricerca biomedica. “L’umanità sta per ottenere un immenso e nuovo potere per guarire”, ha detto nel 2000 il presidente degli Stati Uniti, Bill Clinton, quando è stato presentato un primo abbozzo. Tuttavia, questo è stato ricreato a partire dalle informazioni genetiche di una sola persona di ascendenza europea e africana.

Il pangenoma raggiunge, per la prima volta, una rappresentazione della diversità genetica umana. La metà delle 47 persone ha ascendenza dell’Africa subsahariana, un terzo dell’America, il 13% della Cina e il 2% dell’Europa, con rappresentanza di popoli indigeni.

Il genoma funge da manuale di istruzioni presente in ogni cellula di un essere umano. È composto da 3 miliardi di lettere, che si riferiscono all’iniziale di un composto chimico.

Il nuovo modello aggiunge 119 milioni di lettere nella sequenza del DNA, rispetto a quello che si aveva fino ad ora. È anche più preciso, con meno errori, spiega il rapporto pubblicato sulla rivista Nature.

Abbiamo il pangenoma, e adesso?

Fatto, c’è il pangenoma. E a cosa serve? Secondo Eric Green, direttore dell’Istituto di Ricerca del Genoma Umano, ciò che è appena stato pubblicato rivoluzionerà completamente gli studi medici.

Il nuovo riassunto genetico può aiutare a chiarire, ad esempio, come la variazione genetica possa condizionare la salute e lo sviluppo di malattie. Si prevede che fornirà informazioni chiave per comprendere i disturbi dello sviluppo neurologico, come la schizofrenia, l’autismo, la macrocefalia e la microcefalia. E inoltre, per la produzione di farmaci più efficaci per tutti. “Rappresenta un incredibile successo scientifico”, ha detto Green alla BBC.

“Un pangenoma che riflette la diversità della popolazione umana consentirà ai ricercatori di capire meglio come le variazioni genetiche influenzano la salute e le malattie. Ci spinge verso un futuro in cui la medicina porterà benefici a tutti”.

Questo pangenoma è una prima bozza

I ricercatori vogliono aumentare il numero di persone rappresentate nei dati a 350 entro la metà del 2024. L’obiettivo è ridurre il più possibile il pregiudizio implicito che esiste, almeno finora, negli studi genetici.

Due recenti studi negli Stati Uniti e nel Regno Unito, spiega la BBC, hanno scoperto che i bambini di ascendenza europea hanno il doppio delle probabilità di essere diagnosticati attraverso test genetici. Questo, rispetto ai bambini di ascendenza africana.

Il finanziamento per sostenere gli studi del consorzio per i prossimi cinque anni sarà di 40 milioni di dollari. Grazie ai progressi tecnologici, è molto meno dei miliardi di dollari che ha costato il progetto del genoma all’inizio degli anni 2000.