Scoperta una nuova malattia genetica ereditaria

Una nuova malattia genetica è stata scoperta da un gruppo di genetisti di Losanna. Lo studio, pubblicato su “Nature Genetics”, ha dimostrato che a scatenare la malattia è un disturbo nella sintesi dell’acido sialico, sostanza presente soprattutto nel cervello umano. Questa patologia, che non ha ancora un nome, causa gravi ritardi nello sviluppo celebrale e nella crescita ossea.

L’osservazione di alcuni pazienti portatori di questi sintomi ha portato Andrea Superti, docente alla Facoltà di biologia e medicina dell’Università di Losanna (UNIL) e caposervizio all’ospedale dello stesso istituto (CHUV), a chiedersi se questi sintomi non potessero nascondere una causa comune. “Nel giro di cinque anni abbiamo scoperto delle mutazioni genetiche su otto pazienti dai 3 ai 46 anni provenienti da Canada, Gran Bretagna, Francia e Giappone”, ha spiegato lo specialista in un comunicato diffuso lunedì dall’UNIL.

Questo lavoro aggiunge un tassello alla comprensione delle basi genetiche dei ritardi nello sviluppo celebrale e nella crescita ossea, osserva Giovanni D’Agata, presidente dello “Sportello dei Diritti”. Lo studio del gene potrà aprire nuove linee di ricerca per una migliore comprensione dei meccanismi alla base dello sviluppo e della funzione del cervello e per una cura per via orale.